基于质谱技术、生物信息学、深度学习技术的代谢组学研究,绘云团队从2011年开始就对胆道闭锁的早期筛查进行了研究,发表了多篇研究论文,比较了包括胆汁酸、氨基酸在内的多种代谢物对于胆道闭锁诊断和筛查的作用,并最终确定了目标标志物,研发出创新的新生儿先天性胆道闭锁筛查试剂盒。...
1、对伴有黄疸的肝、胆系统疾病的鉴别诊断。 2、新生儿先天性胆道畸形。 3、总胆管囊肿。 4、对碘造影剂过敏而不适宜作X线胆道造影者。 5、确定胆囊的位置及胆管扩张程度。 6、肝胆手术后,对治疗情况的随访观察。 7、有胃十二指肠反流,返酸,恶心呕吐症状者。...
诊断 分流性高胆红素血症综合症的诊断根据临床特征及化验检查可以诊断,但确诊须肝组织活体检查,以除外其他类型的先天性黄疸。 并发症 分流性高胆红素血症综合症的并发症有胆道畸形,中枢神经系统损害,胆红素脑病等。...
方向2、常见重大先天性结构畸形的遗传机制研究研究目标:阐明常见重大先天性结构畸形的遗传机制,揭示疾病的基因组和表型组特征,发现新的分子标志物。...
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