变性高压液相色谱分析在中国家族性CADASIL 患者基因筛查中的应用

【摘要】　目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC) 在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) 患者诊断中的方法和价值。方法:运用DHPLC 及DNA 直接测序技术,对CADASIL 家系先证者、家系成员14 例(CADASIL 组) 及健康对照者100 例(对照组) 进行Notch3 基因检测。结果:CADASIL 组发现3种致病性突变,其中Cys134 Tyr 为新的突变类型,同时发现15 种多态类型;对照组中未发现突变。结论:DHPLC技术在筛查Notch3 中起重要作用,但在筛查时应进行多个柱温的测试,温度调换以2 ℃为宜。