蛋白质构象病

蛋白质的空间结构又称为三维结构或构象( conformation),特定的空间构象是蛋白质发挥其各种功能的结构基础。由于蛋白质担负着复杂的生化反应,因此在生物合成以后, 蛋白质本身也经历着复杂的生理过程; 蛋白质自翻译以后, 需进行一系列的翻译后过程,包括跨膜转运、修饰加工、折叠复性、生化反应、生物降解等,这些过程都伴随着蛋白质的结构转换。随着对疯牛病的研究,人们发现: 蛋白质分子的氨基酸序列虽不改变,但其空间结构或构象的改变也能引起疾病。同时,越来越多的研究表明,一些遗传性疾病是由于基因突变导致了蛋白质的错误折叠, 这些突变并不直接影响蛋白质的功能结构域,但由于蛋白质的错误折叠,干扰了其正确运输,形成对细胞有毒性作用的聚积物[ 1] 。这类由于组织中特定蛋白质承受空间结构或构象变化( 即蛋白质的错误折叠) ,进而产生沉淀所引起的疾病称为蛋白质构象病( protein conformational disease) 。