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 甲基化通常发生在胞嘧***的C5 位，形成5- 甲基胞嘧***(5mC)，甲基化的胞嘧***多位于CpG 岛上。 DNA 甲基化对生命活动非常重要,是基因调控的手段之一(可通过对位于启动子及第一外显子区的 CpG 岛的甲基化而抑制基因的表达),DNA 甲基化在维持细胞正常功能、传递基因组印记,胚胎发育、肿瘤发生等方面发挥重要作用,目前已经成为表观遗传学和表观基因组学的研究热点。

   Bisulfite-Seq测序原理：利用Bisulfite（亚硫酸盐）对基因组DNA进行处理，所有未发生甲基化的胞嘧***（C被转化成尿嘧***（U），而甲基化的胞嘧***C则不变。基因组DNA经Bisulfite处理后，设计相应引物扩增目的片段，此时尿嘧***全部转化成胸腺嘧***，对PCR产物进行测序，再与原始基因组序列进行信息比较分析，能够将基因组中未甲基化的C碱基与甲基化的C碱基完全区分开来。Bisulfite-Seq可在全基因组水平上zei大限度的获取完整甲基化信息，精确绘制全基因组甲基化图谱。

应用领域：全基因组DNA甲基化图谱制作；疾病关联分析；基因调控分析等。

基因组甲基化测序数据主要分析内容：

①　测序数据基础分析与评估；

②　测序序列与参考序列的比对；

③　C碱基有效测序深度和不同reads测序深度下的基因组覆盖度；

④　基因组甲基化水平分析：C碱基的甲基化水平，CG、CHG与CHH的比例；

⑤　甲基化区域序列特征分析；

⑥　不同样品甲基化差异分析，差异甲基化区域(DMR)分析；

⑦　甲基化与基因表达相关性；

⑧　全基因组DNA 甲基化图谱。

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途