基因组重测序（Genome resequencing）

    基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并以此为基础进行个体或群体分子水平的差异分析。通过全基因组重测序的序列比对，研究者可以找到大量的单核苷酸多态性位点（ SNP）、拷贝数变异（CNV）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）等变异位点。
　　重测序是通过对已知全基因组序列的物种进行测序，来研究个体或群体间的相关变异信息，从而找出与疾病、性状、以及功能有关的基因。随着测序成本的大幅度降低以及测序效率的数量级提升，再加上已知基因组序列的物种增多，全基因组重测序已成为动植物物种遗传差异研究、功能基因挖掘等zei可靠的方法。

重测序的前提条件

1、参考序列已知，且测序物种与参考序列在同一物种内。
2、所测群体之间遗传差异（序列差异性）不大。
重测序zei普遍的物种：人，鼠，拟南芥，水稻等模式物种。

重测序类型：

1、全基因组水平重测序（人，动物，植物，微生物）（个体，群体）。

2、特定目标区域重测序：外显子捕获重测序/目标区域捕获测序。

重测序应用领域包括：

1、对动植物个体进行重测序，找出差异/变异来源，挖掘功能基因；
2、与农艺重要经济性状等相关的植物突变、遗传等研究领域：突变体检测，研究新基因型，新基因功能，发现新品种；
3、群体遗传多样性研究，揭示群体结构特征及进化历史。
4、遗传疾病，癌症等与疾病有关的临床医药研究领域；

动植物基因组测序主要生物信息分析：

1、测序数据基础分析与评估；

2、基因组比对及测序深度与覆盖度分析；

3、SNP检测与功能注释；

4、Indel检测与功能注释；

5、Structure Variation（SV）结构变异分析；

6、Copy Number Variation（CNV）拷贝数变异分析；

7、基因组变异与表型关联分析（定制化）。

重测序常用测序策略：

    Hiseq 2000测序仪测序通量高、成本低。升级版的Hiseq2500兼具快速运行和高产量运行模式，可对数量有限的样品进行高效处理，快速测序。Hiseq 2000/2500 重测序常用测序策略：PE100或PE150。Ion PGM 建库测序周期快，可用于对紧急重测序项目样品进行测序。Illumina Paired-End Library SamplePrep Guide.pdf

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