陈赛娟院士领导的研究组日前在《血液》(Blood)杂志发表了对1185例急性髓细胞白血病(AML)基因突变检测和预后相关性的研究结果。这是科学家首次发表中国大样本急性髓细胞白血病分析结果，为进一步风险调整治疗及靶向治疗打下基础。
急性髓细胞白血病是一组临床表现及预后转归差异很大的疾病，尽管细胞遗传学是其独立的预后标志，但约有半数以上的急性髓细胞白血病缺乏特征性的染色体变化。分子学标志对于进一步划分这些患者具有非常重要的意义并可为进一步的风险调整治疗及靶向治疗打下基础。
陈赛娟院士的研究组通过全基因测序、多重PCR及RT-PCR等技术检测了1185例急性髓细胞白血病的基因突变情况，研究结果发现，在核型大致正常的605例患者中，74.7%的患者至少出现1次突变。同时研究组还发现了13种新的潜在的DNMT3A突变。应用这些分子标志，可以将核型大致正常的605例患者分成3个不同的预后组。