Cell：新研究开启自闭症基因治疗时代
自闭症（别称“雨人”）是受基因和环境因素影响，由大脑神经系统失调导致的发育障碍，其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始，人们就开始了针对自闭症的研究。然而，不管治疗方式怎样“更新换代”，自闭症的病因却一直是科学界无法达成共识的未知数。
突变基因CHD8
日前，通过13个来自世界各地的机构合作，研究人员终于打破了解释自闭症的原因。文章发表在7月3日的《细胞》杂志上。文章第一作者，华盛顿大学精神病学和行为科学系的副教授、西雅图儿童自闭症中心临床主任Raphael Bernier表示，CDH8基因突变的人群患自闭症的可能性非常大，常带有头部大、眼距宽以及胃肠道功能紊乱的特征。
研究发现，6176名患自闭症谱系障碍的儿童中，有15名患者CHD8基因发生突变，所有的患者具有相似的外貌特征，并且存在睡眠障碍以及肠胃疾病。为了证实这项发现，研究人员与杜克大学的科学家运用斑马鱼模型进行验证实验。研究人员破坏斑马鱼的CHD8基因，最终发现斑马鱼都变得头大眼宽。用鱼荧光饲料喂食斑马鱼发现，斑马鱼出现便秘症状。研究最终显示，CHD8基因突变与自闭症有关。
研究前景
自闭症与不同类型的遗传事件有关，其中最常见的是染色体拷贝数的变化。脆性X染色体综合征能够导致自闭症，并引发其它损伤，如智力残疾等。Raphael Bernier表示虽然只有不到0.5%的自闭症儿童与CHD8基因突变有关，但是研究本身为解释自闭症的病因开辟了一条新的路径。目前，诊断自闭症主要是通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查。基因检测可以为家庭了解孩子可能会患哪种疾病提供依据，也为他们在生活中如何照顾孩子指明方向。
自闭症代言人组织是世界著名的自闭症科研和宣传机构，该组织正在通过“一万基因组计划”建立全球最大的自闭症相关基因信息库。日前，美国谷歌公司和自闭症代言人组织宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战，有望在自闭症的诊断、类型确定、个性化治疗等方面带来突破。
