据介绍,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是指应用高通量基因测序等分子遗传技术,检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。 《通知》要求,开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断类《母婴保健技术服务执业许可证》。开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构应当具备临床基因扩增检验实验室资质。...
1母血中胎儿游离DNA的特性大量研究发现,cffDNA来源于凋亡的胎儿滋养层细胞,经过胎盘屏障时受母体免疫攻击破裂或胎盘细胞凋亡进入母血,自然降解成DNA片段。绝大部分的cffDNA都是包裹在核小体外部,与胎儿游离RNA(cell free fetalRNA,cffRNA)相比,其在外周血浆中的性质更加稳定。...
早在1997年,卢煜明教授就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,即无创DNA产前检测(NIPT)。NIPT作为一种安全、准确、快速检测胎儿重大遗传疾病的新型产前检测技术,可避免传统产前检测技术存在的弊端,目前已应用于全球90多个国家,使数百万孕妇受惠(仅在中国,每年就有一百多万孕妇接受NIPT),大大减少了出生缺陷的发生。 ...
Palomaki GE等发现母体血中cf-fDNA含量存在个体差异,不同孕周检测结果差异很大,选择孕中期作为采血时间进行cf-fDNA检测较为合适。 到目前为止,cf-fDNA已经被广泛的应用于胎儿性别鉴定、常染色体遗传病如β地中海贫血、软骨发育不全、RhD血型鉴定、非整倍体遗传病如21三体综合征等、性染色体连锁性疾病如X染色体连锁的血友病、脆性X综合征等遗传性疾病的无创产前检测中。 ...
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