T/GDPMAA 0003—2020
产前外显子组测序遗传咨询和报告规范

A consensus recommendation for the interpretation and reporting of exome sequencing in prenatal genetic diagnosis

标准号

T/GDPMAA 0003—2020

发布日期

2020年09月12日

实施日期

2020年09月12日

废止日期

无

中国标准分类号

Q843

国际标准分类号

11.100

发布单位

中国团体标准

适用范围

本标准旨在规定产前遗传学诊断中外显子组测序（ES）的检测前咨询、知情同意书、数据分析流程、报告内容与要求以及检测后咨询。 本标准规定了产前遗传学诊断中，外显子组测序（ES）的应用前提、知情同意、检测前中后的质量控制、数据分析流程、报告内容及要求。