T/GDPMAA 0003-2020由中国团体标准 CN-TUANTI 发布于 2020-09-12,并于 2020-09-12 实施。
T/GDPMAA 0003-2020在国际标准分类中归属于: 11.100 实验室医学。
T/GDPMAA 0003-2020 产前外显子组测序遗传咨询和报告规范的最新版本是哪一版?
最新版本是 T/GDPMAA 0003-2020 。
本标准旨在规定产前遗传学诊断中外显子组测序(ES)的检测前咨询、知情同意书、数据分析流程、报告内容与要求以及检测后咨询。 本标准规定了产前遗传学诊断中,外显子组测序(ES)的应用前提、知情同意、检测前中后的质量控制、数据分析流程、报告内容及要求。
目前,完全能够满足临床与实验室研究需要的靶向外显子组测序技术已经初步实现了商业化,全球各国的临床医生和研究人员仅需提交简单的申请便能获得高效优质的相关支持。 除了外显子组测序之外,香港中文大学教授蔡光伟也对低深度全基因组测序在遗传病产前诊断等领域的应用进行了相关介绍,描述了这种技术手段对于弥补全基因组测序相关缺陷的重要意义。 ...
综上所述,WES在临床产前诊断中的推广使用,具有巨大的潜力与广泛的前景。它可以切实地解决部分超生异常但核型正常胎儿的遗传诊断问题,但也面临遗传解读与报告方面的诸多困难。近几年基因组学进入围产医学的应用爆发已经彻底改变了产前诊断和胎儿医学,携带胎儿结构性出生缺陷的所有女性均接受羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样的诊断检测。...
目前,完全能够满足临床与实验室研究需要的靶向外显子组测序技术已经初步实现了商业化,全球各国的临床医生和研究人员仅需提交简单的申请便能获得高效优质的相关支持。 除了外显子组测序之外,香港中文大学教授蔡光伟也对低深度全基因组测序在遗传病产前诊断等领域的应用进行了相关介绍,描述了这种技术手段对于弥补全基因组测序相关缺陷的重要意义。 ...
根据Cigna,该保险政策不覆盖产前检测或胚胎植入前遗传学诊断领域的全外显子测序,且普通人群的普通全外显子检测也不在该参保范围内。 对于全基因组测序参保问题,Cigna表示任何条件下的全基因组测序都不在参保范围内,他们认为全基因组测序是试验性的、临床研究性以及和经证实。 ...
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