点击查看大图 表2 我们又以全外显子组测序为例,采用MGIEasy 外显子组捕获V5探针试剂套装进行建库,在华大智造不同测序平台上,通过高通量测序试剂套装 (PE150)进行测序,采用华大智造自主研发的生物信息分析硬件加速系统MegaBOLT进行全基因组数据分析(详见表3)。...
分析该患儿全外显子组测序结果, 缩小候选变异的范围,并对目标区域的覆盖度和测序质量进行评估, 依据严格的筛选标准对变异进行过滤, 根据可疑的基因突变位点设计引物,对该患儿及其父母样本进行Sanger测序验证。...
目前,下一代测序的临床测试通常包括对整个外显子和转录组更有限的测序的综合分析(也称为RNA测序)。其中,外显子是基因组中编码蛋白质组装指令的1% -2%的基因组;转录组识别正在表达的基因。 研究结果 这项研究比较了整合患者肿瘤和正常DNA的全基因组和全外显子测序(WES)以及肿瘤DNA的全转录组的临床测试结果,分析仅限于外显子和转录组的结果。测试在圣裘德临床诊断实验室进行。...
这两种方法都基于一种能够快速且大量对进行DNA测序的新技术,被称作二代测序技术。什么是全外显子组测序与全基因组测序?全外显子组测序,是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异,虽然外显子只占基因组的1%,但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变,测序深度更高,数据更有效,变异检测更准确。...
Copyright ©2007-2022 ANTPEDIA, All Rights Reserved
京ICP备07018254号 京公网安备1101085018 电信与信息服务业务经营许可证:京ICP证110310号