常规点突变小鼠模型

常规点突变（Conventional point mutation）小鼠模型 

一、常规点突变（Conventional point mutation）小鼠模型介绍：

指在目的基因位置引入一个或多个点突变的小鼠模型。点突变小鼠模型表达突变的蛋白或功能域，不再表达野生型蛋白或功能域，但蛋白的表达谱不变。

二、优势与不足：

优势：小鼠突变基因的表达受野生基因的调控区调控。点突变也是一种功能性基因敲除方法，能够避免常规基因敲除模型引起的复杂表型，如信号通路作为常规基因敲除的补充策略或备用策略。

不足：必须确认基因的表达水平及表达谱不受影响，组成性点突变可能是致死的，所以可能需要用到诱导性点突变或条件性点突变。

四、常规点突变（Conventional point mutation）小鼠模型应用

1、引入基因突变；

2、使蛋白的功能域失活（酶的催化部位、结合部位）；

3、点突变模型有很多潜在的应用，包括研究突变与人类某些疾病的因果关系。

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