泛基因组测序

概述

泛基因组即通过de novo组装策略，构建不同亚种或生态型全基因组序列，从而完善该物种基因集并获得个体特异基因信息。泛基因组包括核心基因组和非必须基因组。运用高通量测序及生物信息分析手段，针对不同个体/亚种/世系材料进行文库构建及深度测序，并分别进行组装，可构建泛基因组图谱，丰富该物种的遗传信息，研究其重要的生物学问题。现在的研究趋势逐渐转向探索更大分类阶元的进化关系， 通过具有内在关联的不同属或科内物种测序分析，我们可以发现物种保守功能元件及其特异序列，有利于理解物种形成的分子进化机制及其与自然选择的关系。

技术流程

策略

样本要求

同科或同属至少2个物种

常见问题

Q 泛基因组测序时选择不同的材料各有什么品种特异性？

1、选择不同亚种的材料：可以研究物种的起源及演化等重要生物学问题。选择野生种和栽培种等不同特性的种质资源：可以发掘重要性状相关的基因资源，为科学育种提供指导。

2、选择不同生态地理类型的种质资源（不同世系）：可以开展物种的适应性进化，外来物种入侵性等热门科学问题的研究，为分子生态学等学科提供新的研究手段。

Q 对人类泛基因组有什么研究发现？

研究采用第二代测序技术大基因组组装工具，对炎黄一号基因组(即首个亚洲人个人基因组)进行深度测序和拼接，发现了人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、插入删除多态性和结构性变异以外，还存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。例如研究中发现了主要在亚洲人群内特有的基因序列。

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