App CG-005 结构变异分析（SNV）

结构变异（StructureVariation，SV）是基因组变异的一类主要来源，主要由大片段序列（一般>1kb）的拷贝数变异（copy number variation, CNV）以及非平衡倒位（unbalance inversion）事件构成。SV形成机制包含：（1）同源性介导的直系同源序列区段重组（NAHR）；（2）与DNA双链断裂修复或复制叉停顿修复相关的非同源重组（NHR）；（3）通过扩展和压缩机制形成可变数量的串联重复序列（VNTR）；（4）转座元件插入（一般主要是长／短间隔序列元件LINE/SINE或者伴随TEI相关事件的两者的组合）。本分析模块将识别SNV结构及其断点（breakpoint），统计SNV类型在基因组内的分布状态，并与样本表性数据相关联。 

 

图例 结构变异与拷贝数变异分析

肿瘤基因组测序的诊断价值以及遗传变异的作用

2001年人类基因组测序完成；测出人类基因组序列读出生命天书只是我们认识自己的第一步，更要紧的是读懂“天书”，从而开展疾病相关的基因组研究。因为癌症正加速向更多人逼近。 测序技术的进步使得科学家可以利用全基因组测序方法检测肿瘤及其各种肿瘤之间的差异，肿瘤患者DNA突变和表观遗传调控。有关肿瘤基因组的标志性国际项目 “国际癌症基因组联合计划”正是继国际人类基因组计划后人类基因研究的新里程碑。随着研究样本的聚少成多和肿瘤类型分型的多样化和分型精细化提高，肿瘤基因组测序数据已经成为“生物医学大数据与分析”zei活跃的应用领域之一。

肿瘤基因组大数据与分析应用就是要在测序成本大幅下降的同时，要加强对基因组数据的存储和深度分析研究；挖掘肿瘤基因组特征，寻求治疗过程的个性化处置方案，提高医学分子诊断与治疗用药的效能。

运用全基因组测序可以解释个体患者相关突变，配合肿瘤群体的大人群大数据海量信息的汇总与整合分析，让肿瘤基因组测序识别到的体细胞DNA突变更好应用与临床，服务于临床。 
 

肿瘤药物基因组学与用药指导研究

在肿瘤细胞内发现的体细胞突变以及在患者体内发现的生殖系变异都可以通过大数据分析筛选出关键位点，这些位点有助于药物个性化靶点的设计，用药指导；有些靶向药物可以对特定基因型形成不同预后治疗效果。这些突变通常被认为是肿瘤标志物（cancer biomarker），可以看做是广义的预后预测分子标志物。利用有效的经过一定人群数目和基因组数据分析获取的标志物可以预测疾病的病程和发展，复发和转移趋势，以及药物疗效。生物大数据与分析将重点整合肿瘤基因组与药物基因组学的分析技术，实现利用基因组实现个性化医疗诊断与治疗的临床应用。
 

肿瘤基因组的研究与临床应用场景主要体现在：

肿瘤的分类分型，肿瘤复发转移与治疗预后反应评价，药物抵抗机制研究，肿瘤克隆性进化与起源研究，早期诊断，肿瘤分子水平***，药物靶点预测，以及其他机制性研究。BioGenius针对肿瘤基因组目前具备多领域交叉学科大数据分析技术与能力。 
 

更多详情：http://www.biogenius.cn/htm/solution/BigData/cancer/41.html
 

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