GRSAM-02 变异体功能注释分析

GRSAM-02：变异体功能注释分析

该分析模块将对NGS数据分析获得变异体（SNP、Indel）进行详尽的注释，包括突变类型（纯合、杂合突变，以及同义，非同义突变）；突变等位基因频率（AF）以及变异体覆盖的基因组元件注释（外显子，内含子，启动子区等）。对于人类基因组重测序的变异体功能注释包含以下内容供参考: 

• 千人基因组1000Genomes注释：与该计划数据进行比较，获取其特定人群内的变异频率。
• dbSNP数据库注释：
• GWAS研究注释：与当前所有GWAS研究项目结果比较，获取SNV是否与某项GWAS结果一致。
• 转录因子结合位点关联注释
• miRNA 注释
• miRNA靶基因注释
• Sanger Cosmic数据库注释
• SNV保守性区域注释分析
• 蛋白结构稳定性危害性评价分析SIFT

图 外显子组变异体识别数据分析整体流程图

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全基因组重测序

全基因组重测序是zei全面完整获取待研究物种样本基因组结构信息的研究策略。它可以获取全部基因组变异体结构，包括点突变SNP/短插入缺失（indel），基因组重排导致的结构变异（SNV），拷贝数变异（CNV）, 杂合性缺失（LOH），重复区段（SD），以及重组热点区域（Recombination Hot spots）等基因组特征和规律。基于精确稳定的Hiseq2500高通量测序平台，凭借多年稳定信息学研究分析经验，惠研生物（BioGenius）可利用基因组测序数据进行重排突变和基因组结构功能分析; 全基因组关联分析与数量性状（QTL）分析；并可整合多方面基因组学数据做关联分析，包括转录组学数据，表观组数据等，可配合比较基因组学，群体遗传学分析技术，进化分析和计算生物学分析方法深入探索感兴趣的科学问题。

全基因组适用于：

• 基于家系遗传病研究；
• 复杂疾病研究；
• 基因组进化，
• 种群体遗传学与性状连锁等研究。

更多详情：http://www.biogenius.cn/htm/products/genomics/wgs/analysis/247.html 


 

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• 全基因组测序/外显子组, 转录组等项目共计 完成近万个样本的测序与分析服务
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