基因的概念随着遗传学的发展与研究的深入，不断变换形式，扩大内涵，人们所知的基因种类也日益增多，可以说遗传学的发展史是对基因的认识史。

孟德尔在分离定律和自由组合定律中认为生物性状的遗传是由遗传因子决定的，这是最初的基因概念，但当时并不知道遗传因子的物质基础是什么，位于生物体的什么位置。1909年丹麦遗传学家约翰生(W.Johansen)提出了基因(gene)的概念，代替孟德尔的遗传因子。

早期基因的概念只是根据生物性状的遗传现象所做出的一种推理，并不是物质性的。从1910年到1925年，摩尔根等通过果蝇杂交实验证实基因是位于染色体上，并呈直线排列的遗传单位，但也还是不知道基因究竟是什么。

1941年GeorgeBeadle和EdwandTatum通过对粗糙脉孢霉营养缺陷型的研究，他们认为基因决定或编码一个酶，提出了“一个基因一个酶”学说。1944年Avery等的肺炎双球菌转化实验，揭示了基因的本质是DNA。此后，DNA双螺旋结构的提出，遗传密码和中心法则的发现，使人们确信基因就是一段DNA(有时是RNA)。

基因的种类很多，有表达的、不表达的；有连续的、不连续的；有重叠的、不重叠的等等。基因从功能上可分为可转录、翻译的结构基因(structuregene)和调节、控制结构基因转录、翻译活性的调控基因(regulatorgene)两大类。

大多数的基因属于前一类，能转录、翻译形成多肽链。有的基因如操纵基因(operator gene)和启动基因(vromotergene)只是控制基因转录功能的一段DNA，并不转录；决定tRNA和rRNA的基因只转录不翻译，属于后一类。

早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位。后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。

1957年，本泽尔(SeymourBenzer)用大肠杆菌T4噬菌体为材料，在DNA分子结构的水平上，通过互补实验，分析了基因内部的精细结构。在这些实验资料的基础上提出了顺反子(dstart)、突变子(muton)和重组子(recon)三个概念。

顺反子是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条多肽链。在一段特定DNA片段内可能有许多突变点，突变后可以产生出变异的最小单位――突变子(muton)。这些突变位点之间可以发生重组，故一个基因内可能含有多个重组单位，是不能由重组再分开的最小单位，又称为重组子(recon)。

顺反子学说的提出，把基因具体化为DNA分子上特定的一段顺序，即负责编码特定的遗传信息的功能单位，也就是顺反子，其内部包含突变和重组单位。

原核生物如细菌的基因是一段连续的DNA片段。但真核生物的基因是由DNA上编码的部分称为外显子(extron)和不编码的部分称为内含子(intron)两部分组成。能表达的外显子被不能表达的内含子隔开，故这类基因又称为断裂基因(splitgene)。

基因的不连续现象的发现，说明功能上相关的各个基因，不但可分散在不同的染色体或同一染色体的不同位置上，而且同一基因还可以分成几个部分。

在X174噬菌体和其他一些生物的DNA中，还发现了重叠基因(overlapping gene)。即在同一部分的DNA能编码两种不同的蛋白质，基因重叠现象的发现改变了传统上认为各个基因的核苷酸链是彼此分离的观念。

诺贝尔奖获得者McClintock发现DNA上的一些基因位置并不是固定不变，而是可移动的。这些可移动的DNA片段叫做跳跃基因(iumpinggene)。跳跃基因的发现，使人们进一步认识到基因不全是稳定、静止不动的实体，基因也可以是移动的。另外，DNA上还存在着假基因(pseudogene)，它与结构基因顺序相类似，但并不表达。

总之，基因是DNA(有时是RNA)分子上具有遗传学效应的核苷酸顺序。基因是遗传信息传递、表达、性状分化发育的依据。基因是可分的，也是可移动的，它不全是固定不变在染色体上的静止结构。基因本身在结构和功能上也存在着差异。

关于基因的概念仍在发展，随着生物学研究的深入，基因的概念也必定会被赋予新的内容。人们也将更准确、全面地揭示生物遗传和变异的规律。