关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。
1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征
近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性继发性疾病，如代谢性酸中毒、低磷血症、低钙血症、低钾血症等，有时伴有肾小管性蛋白尿、多尿、佝偻病、骨质疏松及生长发育迟缓，肾小球功能一般正常或与酸中毒不平行。
2.遗传性肾小管性酸中毒
共同的表现为阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒。其主要临床表现为骨硬化、肾小管性酸中毒、大脑钙化及严重的精神迟缓。肾小管性酸中毒常伴低血钾，亦可伴有范科尼综合征。
3.巴特（Bartter）综合征
主要表现为低钾性碱中毒、高肾素高醛固酮血症而血压正常，以及肾小球旁器增生肥大。
4.Gitelman综合征
特征性表现为代谢性碱中毒、低钾血症、低镁血症等，尿液浓缩功能轻度受损，血浆肾素、醛固酮水平升高而血压正常或偏低。也可表现为间歇性疲乏、肌无力、痉挛等，无或仅轻度生长发育迟缓，还可发生软骨钙质沉着症，多由低镁血症引起。
5.利德尔（Liddle）综合征
主要特点为家族性的容量依赖性高血压，低钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮水平降低。
6.Gordon综合征
特征表现为高血压、高血钾、高氯性代谢性酸中毒，而肾小球滤过率正常，血浆醛固酮和肾素水平正常或偏低，尿钙排出增加，骨密度往往偏低，镁离子一般在正常范围。由于长期的酸中毒影响生长发育，患者往往身材矮小。
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