关于遗传性SP－B疾病的介绍
遗传性SP－B缺陷所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，目前已经发现40多种不同SP－B基因突变，2/3突变体等位基因为121ins2突变，此种突变国内也有文献报道，而余下1/3包括无义突变、错义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入或缺失。也有报道一个跨越exon7和exon8的大缺失。最近国内文献也报道3例SP－B基因intron4插入遗传缺失，常引起足月新生儿RDS，呈进展性加重，于生后3～6月死亡，临床特征和X线表现与早产儿RDS一致，肺移植仍是当前唯一有效治疗选择。虽然这种疾病的发病机制是SP－B缺失使PS功能损害引起的，但是堆积于肺泡腔加工不完全的proSP－C也可能促成此病，因为加工不完全的proSP－C肽的表面活性降低。
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