关于血型遗传的基因作用机理介绍
红细胞血型抗原是一类糖蛋白；抗原特异性由糖蛋白的糖基结构决定。血型基因产物是一些专一性的糖基转移酶，它们分别催化血型抗原前体特定部位的糖基化反应,使形成相应的特异性抗原。ABO血型中的A抗原和B抗原的前体是H物质,H物质的形成受H基因控制。基因型HH和Hh的个体中有H基因产物 L-岩藻糖转移酶-1。这种酶催化在糖蛋白前体物质末端的半乳糖上接上一个L-岩藻糖，使它转变为H物质。ABO座位上IA基因的产物是N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶,IB基因的产物是D-半乳糖转移酶，前者催化在H物质上加上N-乙酰-D-半乳糖胺使它成为A抗原，后者催化在H物质上加上D-半乳糖使它成为B抗原。O型的人没有IA基因和IB基因，因此他们的红细胞只有H物质,不能被抗A和抗B血清凝集，但是能被植物血凝素凝集，因此ABO血型有时也称为ABH血型。属于隐性纯合体hh的个体中没有L-岩藻糖转移酶-1，不能产生H物质,红细胞不能被植物血凝素凝集，这是一种特殊的O型,称为孟买型。孟买型的人如有IA基因或IB基因，那么可以有IA基因和/或IB基因编码的相应的糖基转移酶，但是没有A抗原和B抗原。
Lewis抗原与A抗原和B抗原有密切关系。Lewis座位上的Le基因的产物是L-岩藻糖转移酶-2，它催化在糖蛋白前体物质上加上一个岩藻糖,使它成为Le2抗原；或者催化在H物质上加上一个岩藻糖，使它成为Le2抗原。
ABO血型又有分泌型和非分泌型之分。 在分泌型者的唾液等分泌物中可检出相应的A、B、H等物质。 在非分泌型者中不能检出这类物质。这一性状为Se基因所控制，Se Se和Se se是分泌型，se se是非分泌型。
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