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简述次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶的病理运用

2022.10.21

  痛风是由多个基因所控制,包括性联隐性遗传的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色体隐性遗传的基因,其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺损,可分为完全缺损及部份缺损,若完全缺损,叫做Lesch-Nyhan症候群,其血液中无法侦测到HPRT酵素的活性,临床症状除了痛风外,尚包括神经系统的障碍,如舞蹈症、智能低下痉挛、自残及泌尿系统的结石?央C若HPRT基因部份缺损,其血液中酵素活性约介于2%至10%之间,临床的症状包括痛风及尿路结石,但不会有神经系统及行为方面的异常。

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