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苯丙酮尿症筛查试验的临床意义

2022.11.20

  筛查新生儿苯丙酮酸尿症,该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。

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