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基因测序的发展前景

2021.5.21

  2015年3月9日,罗氏、基础医学以及其他很多癌症研究人员都认为从数据角度分析癌症是最终战胜这种可怕疾病的理想方式。根据罗氏和基础医学签署的协议,罗氏可以访问基础医学的数据库。他们的数据库收录了3.5万名癌症患者的肿瘤DNA序列,以及这些患者服用的药物和药物在遏制癌症方面产生的功效等信息。[8]

  DNA测序以及其他生物学信息技术正在改变这一切。肿瘤基因测序技术揭示出所说的“肾癌”或者“肺癌”的真相。从某种程度上说,它们是1000种或者100万种病变的结合,每一种带有一种不同的变异以及其他分子错误。每一个肿瘤拥有属于自己的“微型方舟”,充满怪异的功能紊乱的细胞以及大量出问题的DNA。最近一项针对肾癌的研究发现,没有两名患者存在相同的基因错误,同一名患者体内也没有两个基因变异相同的肿瘤。2014年一项对乳腺癌进行的高分辨率DNA测序研究未能在一个肿瘤内发现两个基因相同的细胞。[8]

  找到变异的基因通常能够告诉科学家如何攻击癌症,或者说暴露出癌症的阿喀琉斯之踵。药物研发人员已经发明了几十种靶向疗法药物,能够专门对存在特定癌症相关基因变异的细胞发动攻击,杀死这些细胞或者让它们陷入瘫痪。在最为理想的想定中,每一种癌症都存在一个弱点,基因组测序(或者其他全面的生物学数据分析法)能够找到癌症的这个弱点。利用数据改变治疗癌症的方式并不像利用数据敲定亚马逊上的消费品价格或者利用Waze等众源应用避免交通拥堵那么简单。生物学要比人造系统复杂得多。2012年对100名乳腺癌患者进行的一项研究发现了40种不同的基因变异,形成73种不同的组合。一些患者存在6种在癌症中扮演角色的不同变异组合。在我们进行治疗的同时,肿瘤也适时进化,因此有必要重复测序肿瘤DNA,也就是要抢在癌症前面。对于很多变异来说,可能不存在任何适当药物。[8]

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