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CFH基因的结构特点及作用

2022.6.28

该基因是补体激活(rca)基因簇调控因子的一个成员,编码一个具有20个短一致重复序列(scr)结构域的蛋白质。这种蛋白质被分泌到血液中,在调节补体激活方面起着重要作用,限制了这种天然的防御机制对微生物感染的作用该基因突变与溶血性尿毒综合征(hus)和慢性低补体肾病有关。交替转录剪接变体,编码不同的亚型,已经被描述出来。

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