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关于糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症的病因分析

2023.5.09

  由于患者的第8号染色体11β-羟化酶基因与醛固酮合成酶基因形成一融合基因,融合基因的5'为部分11β-羟化酶基因,3'为部分醛固酮合成酶基因,故编码蛋白质具有醛固酮合成酶活性。此融合基因在束状带表达,受ACTH调控,从而导致ACTH调节球状带分泌醛固酮,给予糖皮质激素可抑制醛固酮的分泌。

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