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关于家族性高乳糜微粒血症的病因分析

2023.6.25

  LPL家族性高乳糜微粒血症是起因于脂蛋白脂肪酶(LPL)功能低下或不良,LPL是LPL基因的产物,在染色体上的位置是8p22。LPL对于饮食中长链脂肪酸代谢至关重要。通常,这些长链脂肪酸被包装到甘油三酯中,帮助将脂类从肠运送到其他组织,随后LPL将甘油三酯分解为细胞能够处理的大小。在LPLD患者体内,LPL不能分解甘油三酯。因此,细胞吸收饮食脂肪不良,使其仍然停留在血液中。一般来说,在用餐后,乳糜隔夜就应该会在血浆中廓清。家族性高乳糜微粒血症患者体内,因为血浆中乳糜微粒廓清的功能受到损害,会导致三酸甘油脂堆积在血浆中而使得血浆看起来像牛乳一般。

  FCS患者胰腺炎反复发作,非常痛苦,有时通常以少量安全形式分泌的消化酶会一次激活,开始消化胰腺和周围组织,从而危及生命。FCS患者还有着异常高的血脂水平,使得他们易患早发性糖尿病和动脉粥样硬化。

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