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关于红细胞生成性卟啉病的检查介绍

2023.5.25

  一、实验室检查

  1.血象呈不同程度正细胞正色素性贫血但贫血很少需临床输血。外周血可见异形红细胞增多红细胞大小不等,并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞。网织红细胞增多。

  2.骨髓象红系增生,可见类似病态造血表现在紫外线灯照射下骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。

  3.代谢异常尿液中尿卟啉Ⅰ排出量显著增加,尿卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排出量也增加,尿液中卟啉总排出量可达10万μg/24h(正常<300)而ALA和卟胆原排出量正常。尿在紫外线灯下呈红色荧光。粪中粪卟啉Ⅰ排泄增加,红细胞及血浆中尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。

  二、其它辅助检查

  1.红细胞渗透脆性增加红细胞寿命缩短伴无效造血,血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。

  2.根据病情,临床表现、症状体征选择做心电图、X线、B超等检查。

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