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基于DNA的血液检验最早能在怀孕十周时检测唐氏综合症

2019.5.12

现在能用一种无创血液检验评估孕妇血液中的无细胞DNA (cfDNA)，进而最早在怀孕10周时检测唐氏综合症（21三体）。发表于2014年6月号《胎儿诊断与治疗》(Fetal Diagnosis and Therapy)杂志上的一篇论文表明，集成了Affymetrix微阵列的Harmony检验产品性能优于下一代测序方法，因为它运行时间更短，测量染色体浓度和胎儿无细胞DNA所占比例的精度更高。

Ariosa Diagnostics公司(San Jose, CA, USA)的Harmony无创产前检验(NIPT)利用单核苷酸多态性(SNP)分析精确量化一份母体血样中的cfDNA并确定其中胎儿DNA的贡献。用专用算法FORTE基于胎儿DNA的测量值对唐氏综合症进行风险评估，计算得到分值。

据称Harmony是一种准确而可靠的检验，它专以21、18和13号染色体的DNA为目标。这三条染色体的三倍体虽然少见，但当不知道其它风险因子时，却是任何年龄妇女所产婴儿都会发生的最常见三倍体。传统的血检最多可能漏检15%的唐氏综合症病例，而Harmony基于DNA的技术号称能准确鉴定99%以上的病例。

Harmony检验带有种类繁多的质控品。这些质控品可精确测量每份样本中发育中胎儿DNA的量，确保DNA存量足以返回可靠结果。

Ariosa公司最近宣布与Affymetrix公司(Santa Clara, CA, USA)签署了一项多年供货协议，将把Affymetrix公司生产的微阵列和仪器集成进Ariosa公司的Harmony检验框架。

Ariosa公司CEO Ken Song说：“我们很高兴与Affymetrix公司合作，因为他们一直是诚信可靠的供应商。我们就微阵列所做的工作为通过试剂盒分散化策略进一步推广Harmony检验创造了可能性。有机会改善全世界妇女的产前护理使我们振奋不已。”

Affymetrix公司总裁兼CEO Frank Witney说：“我们的阵列和分析技术是生殖健康和肿瘤领域的基础基因组工具。我们的合作伙伴正在提供创新性解决方案，满足这些重要领域的迫切需要。我们很高兴与Ariosa公司合作供应阵列和仪器，支持他们的全球商业战略。”