你被医生建议做无创DNA了？孕妈必看！
近年来，国家开放二胎政策，大龄孕妇的比例增加，传统的唐氏筛查的准确性不高以及二代测序技术的提升，越来越多的孕妈选择了做无创产前DNA检测，那到底什么是无创产前DNA检测（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下来小编就为大家好好介绍下无创产前DNA检测是怎么一回事。
NIPT(无创产前DNA检测) 是新型胎儿染色体疾病检测技术，可筛查常见的T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）还能检测出4项性染色体异常、20项微缺失症候群及20项骨骼发育不良基因突变。
无创产前基因检测
那么在临床上，NIPT到底是怎么使用的呢？
无创DNA产前检测的方法非常简单：仅需采取孕妇静脉血5毫升以上，利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
我们先来看看什么是唐氏综合征。
人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。正是这23对染色体，组成了人的基因组。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征，也就是说，唐氏综合征的患者，其基因组其实是有异常的。
无创产前基因检测
患有唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状，易于辨认。所以患有唐氏综合征的小孩通常都会长得比较像。患有唐氏综合征的孩子婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。唐氏综合征是染色体病的一种，其他常见的还有13-三体综合征，18三体综合征。这种疾病由于是基因组的原因，通常无法治愈，患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折，即使能活到成年，通常也无法脱离监护者。目前主要是通过优生优育，避免这一类染色体病患儿的出生。
当然，我们也有很多方法来检测到这一类患儿出生的，我们从怀孕到生孩子要做那么那么多次产检，要抽那么那么多管血，就是为了保证母子平安健康。
孕妈妈在第12周就需要第一次进行产检，这次的检测项目为最多的一次，除了体重和血压验血验尿宫高腹围等检测外；还有通过B超筛査胎儿颈部透明带，这个颈部透明带就是对宝宝患唐氏综合症的可能性进行评估的一个依据。
了解什么是唐氏综合征，我们再来了解下什么是胎儿颈部透明带（NT）：
胎儿颈后透明带是在孕10～14周期间，在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体，能用B超进行测量。所有的宝宝都有一些液体，不过，多数有唐氏综合征宝宝的颈后透明带（NT）更厚，一般情况下，医生认为NT值大于3毫米都属于异常。颈后透明带扫描通常在孕11～13周+6天进行。11周之前扫描从技术上来讲很困难，因为宝宝太小了，而过了14周，过多的液体可能被宝宝正在发育的淋巴系统吸收。
B超医生认为颈后透明带大于3毫米为异常。颈后透明带越厚，胎儿患唐氏综合症的风险越高。如果厚度已经达到了6毫米，那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高；NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关；NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。如果NT检查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。
产前诊断
在第13-16周第二次产检中会进行唐氏筛查：抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。如果唐氏筛查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。
如果在产检流程中，胎儿颈项透明带和唐氏筛查这两项检查出现异常，需要进一步做羊水穿刺进行确诊。
羊水穿刺：在孕16-24周时，在B超的引导下，医生用一根针穿过妈妈的肚子，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿的脱落细胞，可以通过培养羊水，检测胎儿的细胞是否有染色体异常。
无创产前DNA检测的准确率多高？
无创产前DNA检测的准确率大数据研究显示有99%，还有1%的不准确性。2015年，全球四大顶级医学杂志之一的《新英格兰医学杂志》刊登研究结果表明：无创产前DNA检测也适用于常规人群，且检出率（100%）比传统方法（78%）高，假阳性率更低（0.06%）。但是不可否认的是，无创产前DNA检测只是一个筛查手段，而不是确诊手段。需要确诊必须经过介入性产前诊断（羊水穿刺或脐带血穿刺）才可以。所以无创DNA高风险的孕妈还要多做一个有创的产前诊断，这也是很多孕妈不选择无创，而直接选择羊穿的原因。
