NCCN增加女性癌症新基因突变检测
据医脉通报道，第21届美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年会近日在好莱坞召开，会议增加了几个针对乳腺癌和卵巢癌遗传风险管理的新基因突变检测。
最近的研究发现PALB2基因突变与乳腺癌侵袭性相关，而RAD51C、RAD51D、BRIP1基因突变增加卵巢癌的终生危险。美国莫非特癌症研究中心的Tuya Pal博士表示："在过去一年中，越来越多的数据表明这些新基因与卵巢癌风险相关。以往NCCN指南中推荐或考虑采用降低风险的输卵管卵巢切除术受到BRCA1、BRCA2和林奇综合症的很大限制。"
她说："当存在BRCA1基因突变时，卵巢癌终生危险达到44%；当BRCA2基因突变时，这一危险达到27%；当存在林奇综合征时，估计该危险在10%左右。基于目前的多个研究，我们认为，和BRCA1、BRCA2相似等级的证据表明 BRIP1、RAD51C和RAD51D基金突变会增加罹患卵巢癌的风险。"
Pal博士注意到，NCCN指南并未将这些新突变作为输卵管卵巢切除的推荐指征。她表示："这是一个可以考虑的推荐，但我们还可以再讨论。我并不会因此强烈推荐输卵管卵巢切除术，但应该将这一情况与患者进行沟通。如果他们身体有这些突变，那么预防性卵巢切除也是合理的选择。"有卵巢癌家族史的人群也应该了解这一信息，Pal博士补充到："家族史是重要的参考，如果我们发现了家族内卵巢癌病史的强烈风险，就应该基于新的基因突变推荐预防性的癌症风险管控。"鉴于目前卵巢癌还没有比较好的筛查方法，基因突变检测就显得尤为重要。
PALB2现已成为乳腺癌高风险基因突变的一员，其他与乳腺癌风险相关基因还有BRCA1、BRCA2、PTEN和PT53。为降低患癌风险而预防性切除乳腺时，要参考这些基因变化情况。
PALB2突变的女性一生中发生乳腺癌的风险约为35-40%。有研究显示伴PALB2基因突变的乳腺癌侵袭性较强。"如果携带BRCA1突变的个体发展成乳腺癌，或许没什么大不了的，因为绝大多数患者都在早期确诊。但当伴随PALB2突变时，鉴于此类患者肿瘤较强侵袭力，因此需要认真考虑是否采取预防性乳腺切除。" Pal博士说。
乳腺癌基因检测对治疗有重要的意义。一旦确诊为乳腺癌，患者可以通过检测了解自己的基因易感性，并据此决定采用什么样的治疗方式。如果在肿瘤发生前检测到乳腺癌或卵巢癌的遗传风险，就可以主动预防并阻止这些癌症。
随着多基因检测的推广应用，乳腺癌基因诊断领域发生了许多变化。但技术的发展不能改变医师的作用，对检测结果合理、适当的解释至关重要，无论是阴性结果还是阳性结果都应充分告知患者，讲解这些结果对癌症管理的意义。
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