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INPP5D基因的结构特点及主要作用

2022.7.01

该基因是肌醇多磷酸-5-磷酸酶(inpp5)家族的一员,编码一个具有n末端sh2结构域、肌醇磷酸酶结构域和两个c末端蛋白质相互作用结构域的蛋白质。这种蛋白的表达仅限于造血细胞,其从胞浆到质膜的运动是由酪氨酸磷酸化介导的在质膜上,蛋白质从磷脂酰肌醇(3,4,5)-三磷酸和肌醇-1,3,4,5-四磷酸水解5'磷酸,从而影响多种信号通路。该蛋白也部分定位于细胞核,可能参与核磷酸肌醇信号传导过程。总的来说,该蛋白是骨髓细胞增殖和存活的负调控因子。这种基因的突变与免疫系统的缺陷和癌症有关。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。

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