CM1神经节苷脂沉积症的概述
CM1神经节苷脂贮积症（CM1 gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以对症治疗为主。Ⅰ型（婴儿型）预后较差，严重的脑变性，多数在2岁以前死亡。Ⅱ型（少年型）预后较差，多在3～5岁夭折，常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型（成人型）预后较前者都好，可活到40～50岁。
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