概述17α-羟化酶缺乏症的发病机理
1、酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17-羟孕烯醇酮转化为去氢表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同时累及肾上腺和性腺，有两种缺乏类型：①17a-羟化酶和17，20-裂解酶两种酶活性均缺乏；②单纯17，20-裂解酶活性缺乏，罕见。
2、基因：CYP17基因定位于10q，有8个外显子。基因突变引起酶活性缺乏，迄今所发现的基因突变包括误义突变、重复、缺失和过早出现终止密码子。最常见的突变是第8外显子的4个碱基对重复。
3、遗传特性：常染色体隐性遗传。
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