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基因多效性的典型案例

2022.4.12

①豌豆的红花与白花基因,除控制豌豆花色遗传以外,红花基因还能使叶腋有紫斑,种皮为褐色;白花基因则不能。水稻的矮生基因除能控制水稻植株长矮之外,还能促使分蘖力强,叶色深绿。

②翻毛鸡的翻毛基因,不仅影响鸡羽的反卷,而且还影响其体温下降,心跳增快,心、脾扩大,生育力降低等,这说明基因通过生理生化过程而影响一系列性状的表现。 [2] 

③又如苯丙酮尿症,经典型PKU原发缺陷为遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶,患者血、尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平升高。其继发症状为:严重智力发育障碍;苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,黑色素相应减少,发色变浅;激动行为,多动;反射功能亢进,肌肉紧张过度;患者有霉臭或鼠臭。

④再如镰状细胞贫血,其原发效应是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代,形成变异型血红蛋白HbS,纯合子患者血红蛋白溶解度下降,红细胞镰变。其继发症状为:贫血可导致脾肿大、虚弱、倦怠;红细胞黏滞度增高可导致血栓形成和梗死。根据血栓形成部位的不同出现各种不同的症状,如心力衰竭、血尿、肾衰竭、脑血管意外、四肢疼痛及腿部溃疡、腹部疼痛、脾梗死等。这是基因多效性的一个非常典型的例子。


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