遗传性高铁血红蛋白血症的诊断介绍
1.根据阳性家族史
2.临床表现
(1)发绀 多数于生后不久即有发绀,亦可晚至青春期,发绀程度可随季节和饮食而变化。
(2)神经系统症状 Ⅱ型患者有智力低下、对称性手足徐动和肌张力改变,常早期夭折。
(3)除剧烈运动外,一般无循环和呼吸功能障碍。
3.实验室检查
血液可呈巧克力样棕色,细胞色素b5还原酶活性降低。
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1.根据阳性家族史
2.临床表现
(1)发绀 多数于生后不久即有发绀,亦可晚至青春期,发绀程度可随季节和饮食而变化。
(2)神经系统症状 Ⅱ型患者有智力低下、对称性手足徐动和肌张力改变,常早期夭折。
(3)除剧烈运动外,一般无循环和呼吸功能障碍。
3.实验室检查
血液可呈巧克力样棕色,细胞色素b5还原酶活性降低。