新生儿遗传代谢病筛查——高苯丙氨酸血症
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia
PHA）是造成儿童智力损害的常染色体隐形遗传病，如果说这个名词大家觉得很生疏的话，小编不妨换一个说法：苯丙酮尿症或者叫老鼠尿，这个称呼大家可能更熟悉些，当然了，高苯丙氨酸血症一般有两大诱因，一种是苯丙氨酸羟化酶缺乏（PAH），另一种是辅酶四氢生物蝶呤缺乏（BH4）。专业的可以考虑看下这个，非医学读者大可忽略这些。
言归正传，小编不是来搞高大上科研的，是来给大家科普的。那么我先着重介绍下PKU好了，也就是苯丙酮尿症PKU（老鼠尿）。PKU患儿一旦未被检出，那么家长的每一次喂养，每一次哺育，可就是每一次的伤害了。而且作为目前治疗效果最好的遗传代谢病，如果仅仅是因为疏忽或者是遗漏从而导致PKU患儿受到不可挽回的伤害，无论从哪个角度都显得尤为可惜。
PKU在我国算是最早开展的新生儿筛查项目了，早在1981年（小编还没出生）上海市儿科研究所等单位就开展了PKU筛查，1983年首次报告该疾病。从1991年—2011年20年间的统计数据来看，PKU的发病率大约在1/11376。看上去好低的发病率，但是相较于我泱泱大中华的人口来说，这个实际患病数真不算少。而且随着近期新生儿筛查力度的进一步加大，其检出率还会升高。
问题1：夫妻双方都非常健康正常，为什么会生出一个PKU宝宝呢？
回答1：PKU是一种隐形遗传疾病，参照孟德尔定律（谁是孟德尔——就是那个没事种豌豆，然后还得出一大堆理论的牛人）你可以理解为，需要父母都是疾病基因的携带者才有25%的几率产生一个有问题的孩子。
问题2：PKU患儿的临床表现是什么？
回答2：
1、 出生时，患儿大多表现正常（这是最迷惑人的地方，极易造成忽略），随着常规饮食的增多，未经治疗的患儿在3-4个月出现经典症状，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液出现特殊的鼠臭味，常伴有湿疹。
2、 随着进一步发展，患儿智力落后现象越发明显，年长儿约60%出现严重的智力障碍，2/3的患儿有轻度的神经系统体征，如肌张力增高，腱反射亢进，小头畸形等。约1/4患儿可出现癫痫症状，常在18个月以前出现。
3、 PKU患儿还可能伴有忧郁、自卑、孤僻自闭等精神类表现。
问题3：PKU检测靠什么？
回答3：靠检测血Phe（苯丙氨酸）的浓度。我国规范规定：Phe >120μmmol/L及Phe/Tyr>
2.0就可以诊断HPA了。目前的检测方法大多为串联质谱MS/MS了（这真是个好东西啊）。这个是最常用也是目前特异性和敏感性都较为合理的检测方法了，至于基因诊断后面再说。（注：Phe苯丙氨酸；Tyr酪氨酸）
问题4：孩子确诊PKU后怎么办？
回答4：这个是关键问题，
1、 PKU的治疗是否终身尚存在争议，但是至少要坚持到青春期发育成熟，目前越来越多的专家认为尽可能延长治疗时间乃至终身治疗较为有利。
2、 PKU是可以通过饮食控制治疗的遗传代谢病。
3、 PKU治疗应越早越好（这就提示我们PKU检测应该越早越好。），治疗越早，预后越好。治疗的方法一般是给予低或无苯丙氨酸的食品。
下面给出一张表格，专业人士可以看下，关于PKU的诊断流程
问题5：目前有PKU的产前诊断么？
回答5：就小编看来，目前还没有有效的（准确的）PKU产前诊断，（注意哈，是没有有效的，但是还是有的，小编也极力推荐有家族史的夫妻积极参与产前诊断）虽然可以通过基因对夫妻双方进行PAH相关基因检测，但就目前的资料来看，我国PAH的已知突变有100多种（国际上发现的更多），虽然在中国人来说有3种高危性突变，但是目前的检测还不能完全排除其它突变的可能。此外产前孕10~13周的绒毛膜或16~22周的羊水穿刺细胞DNA分析也可以在胎儿期对胎儿进行鉴别，但是同样存在母源性细胞污染，羊传风险等问题。
问题6：PKU有没有预防措施
回答6： 作为遗传性疾病，以目前的医疗技术尚无法达到人为干预的目的，但是但凡遗传性疾病首先要避免的就是近亲结婚了，其次是适龄怀孕，对于高龄产妇或者有遗传家族史的夫妻双方尽可能进行产前筛查及咨询。
疾病分级及治疗原则
1、轻度PKU：Phe浓度在120—360μmmol/L，这一类型的HPA一般不需要特殊治疗，仅需监控Phe浓度即可。
2、中度PKU：Phe浓度在360—1200μmmol/L，这一类型与重度PKU类似，按标准治疗后，预后较好。
3、重度PKU：Phe浓度大于1200μmmol/L，这一类型为经典PKU。应在鉴别诊断后严格按照治疗规程规法饮食。
治疗原则：
1、低苯丙氨酸饮食。
2、使苯丙氨酸摄入量能保证生长代谢基本需要量并且不影响脑损伤。
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