遗传性球形红细胞增多症（HS）一例
1、病例介绍
患者男，28岁，发现脾大20天入院。
查体：T：36.8℃，P 98次/分，R：18次/分，BP: 118/84 mmHg，神清，全身表浅淋巴结未触及，皮肤未见瘀点、瘀斑，巩膜轻度黄染，胸骨无压痛，双肺呼吸音清晰，未闻及啰音，心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，无压痛，脾大，尿色加深，伴乏力，无感染、出血表现，无皮疹及雷诺现象。
辅助检查：血常规：WBC 14.18×10^9/L，RBC 4.3×10^12/L，HGB 131g/L，RDW-SD 72.5%，MCV:94Fl，MCH:30.5pg，MCHC324g/L，PLT 319×10^9/L，RET % ：11.8%。血沉：正常。生化：TBIL:53.5umol/L，BU53.5umol/L，GLU 6.77mmol/L血清铁：23umol/L凝血：正常。类风湿三项：正常。贫血五项：转铁蛋白 1600mg/L，sTfR 4.2mg/L。血型：A型，Rh阳性，心电图：窦性心律。尿常规：WBC 47.4/uL，RBC 14.4 uL。肝胆胰脾彩超：脾脏包膜光滑，实质回声均匀，厚52.4mm，肋下54.2mm，肝胆胰未见异常。
2、鉴别诊断
自身免疫性溶血性贫血：可出现黄疸、脾大，网织红细胞百分比明显升高，不排除诊断，进一步完善抗核抗体谱、Coobms试验。冷凝集实验、蔗糖溶血试验、Ham试验进一步明确。
阵发性睡眠性血红蛋白尿：患者贫血，网织红细胞百分比明显升高，胆红素增高考虑此病。待查血清酸化溶血试验，蔗糖溶血试验等除外此诊断。
地中海贫血：患者家族否认有“地中海贫血”，此病可能性不大。
遗传性球形红细胞增多症：患者有巩膜黄染、浓茶色尿、脾大等红细胞破坏表现，网织红细胞百分比明显升高，考虑溶血性疾病，患者父亲患“遗传性球形红细胞增多症”，考虑此病可能性大。
3、进一步检查
抗核抗体谱：正常。免疫2：正常。血清酸化溶血试验：阴性。直接抗人球蛋白试验：阴性。蔗糖溶血试验：阴性。红细胞渗透脆性试验：患者开始溶血：5g/L（3.8-4.6），患者完全溶血：4g/L（2.8-3.2）。冷凝集实验：1：4 阴性。EMA流式监测：红细胞E5′M的MFD减弱百分比33.87%。骨髓检查：增生活跃，红巨两系增生、粒系增生减低骨髓象，外周血球形红细胞约占15%。
外周血红细胞检查：
图1、2、3为此病人外周血图片结果，图4为黄道连老师总结的真假球形红细胞鉴别及特点。真性球形红细胞：体积小、呈圆球状（一般在6um附近或<6um），染色明显深失去浅染区，由于推片的作用将其推至片尾部集中。正常人血涂片中可以见到少量球形红细胞（频临死亡的红细胞,<3%）。假性球形红细胞：一般是由于制片过程中人为因素所至，如推片、玻片酸碱、染色因素等。假性形红细胞大小与正常红细胞相近，比较均一，多数区域性分布，即有的地方多，有的地方没有，红细胞失去浅染区，但不深染。
4、总结
遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸、脾肿大、血液中球形细胞增多及红细胞的渗透脆性增加为特征。本病是由于调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致，大多数为常染色体显性遗传。诊断标准：若外周血有较多小球形红细胞（>10%），红细胞渗透脆性增加，有阳性家族史，无论有无症状，HS确诊可成立。若外周血有较多小球形红细胞，红细胞渗透脆性增加，但家族史阴性，须除外免疫性溶血性贫血、不稳定血红蛋白病等原因产生的球形红细胞增多，方可确定诊断。若有阳性家族史，但外周血小球形红细胞不够多（<10%），需要做渗透脆性试验、血清酸化溶血试验、流式细胞术检测伊红-5′-马来酰亚胺结合试验加以证实。若外周血小球形红细胞不够多，又无阳性家族史，则诊断本病需借助较多试验，包括红细胞膜蛋白组分分析和基因分析等，并需除外先天性非球形红细胞溶血性贫血等方可确诊。该患者根据各项检查，可诊断为遗传性球形红细胞增多症。
-
仪器推荐
-
仪器推荐
-
仪器推荐
-
仪器推荐
-
仪器推荐
