关于Usher综合症的USⅠ型介绍
出生时即表现为先天性深度感音神经性聋，前庭反应消失，低频可有残余听力90～100 dB，但250～8 000 Hz不存在听力岛。因语言发育障碍而表现聋哑，传统的助听器对这些患者没有用，大功率耳背式助听器或调频式助听器及远红外助听器对一部分患者有帮助。大多数未用过助听器的US Ⅰ型患者用手语交流。前庭功能障碍在临床上表现为运动发育迟缓 ，患儿独立坐立均迟于同龄儿，18个月龄前极少学会走路[1]。简单观察步态似乎正常，但随着视力逐渐下降步态变得不稳且步基逐渐增宽。由于US Ⅰ型幼年时仅有前庭功能异常，视觉和本体感觉尚能起到代偿作用而保持平衡；随着年龄增长，视力逐渐下降后，仅靠本体感觉维持平衡则非常困难。患者的运动技能如跑步、骑车、走平衡木基本不能完成。视觉恶化发生之前前庭功能异常可以用Bruninks-Oseretsky试验查出，USⅠ型患者不能完成Bruninks-Oseretsek试验，冷热水试验无反应，姿态图明显异常。
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