Usher综合症的遗传方式及致病基因定位
Usher综合征为单基因遗传病,系常染色体隐性遗传。致病基因位于常染色体上,纯合子发病,杂合子为致病基因携带者。Usher综合征具有遗传异质性,其致病基因位点分别为,ⅠA:14q32,ⅠB:11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21;ⅡA:1q41,ⅡB:其它;Ⅲ:3q21-25。其中ⅠB发病率约占Ⅰ型的70%。目前仅克隆出USⅠB的致病基因MYOVⅡA基因和USⅡA基因。
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Usher综合征为单基因遗传病,系常染色体隐性遗传。致病基因位于常染色体上,纯合子发病,杂合子为致病基因携带者。Usher综合征具有遗传异质性,其致病基因位点分别为,ⅠA:14q32,ⅠB:11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21;ⅡA:1q41,ⅡB:其它;Ⅲ:3q21-25。其中ⅠB发病率约占Ⅰ型的70%。目前仅克隆出USⅠB的致病基因MYOVⅡA基因和USⅡA基因。