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白血病相关的基因突变及临床解释-- CRLF2基因

2022.7.08

该基因编码一个I型细胞因子受体家族成员。编码蛋白是胸腺基质淋巴生成素(TSLP)的受体。与白细胞介素7受体(IL7R)一起,编码蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途径,这些途径控制细胞增殖和造血系统发育等过程。该基因与14号染色体上的免疫球蛋白重链基因(igh)或同一X或Y染色体上的p2y嘌呤核蛋白8基因(p2ry8)的重排与B祖细胞急性淋巴细胞白血病(all)和唐氏综合征(all)有关。另外,还发现了该基因的剪接转录变体。

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