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白血病相关的基因突变及临床解释--ETV6基因

2022.7.08

该基因编码ETS家族转录因子。该基因的产物包含两个功能域:一个与自身和其他蛋白质相互作用的N端尖(PNT)域和一个C端DNA结合域。小鼠基因敲除研究表明,它是造血和维持血管网发育所必需的。已知该基因参与了大量与白血病和先天性纤维肉瘤相关的染色体重排。

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