亚甲基四氢叶酸还原酶的基因结构和生物学功能
1、基因结构
MTHFR全称5,10-methylenetetrahydrofolate reductase，5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，位于第一号染色体1p36.3位置。MTHFR全长20.374 kb，共有外显子12个，mRNA全长7,150 bp，编码656个氨基酸残基组成的蛋白 [1] 。
2、生物学功能
亚甲基四氢叶酸还原酶催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为同型半胱氨酸提供甲基形成甲硫氨酸。该酶是人体叶酸代谢中的一个重要的酶。
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