诊断多种羧化酶缺乏症的基本介绍
当幼儿或青少年出现不可解释的惊厥发作,并且伴有难以纠正的代谢性酸中毒,尤其是伴有酮症酸中毒及皮肤改变时应考虑到生物素缺乏的可能。由于临床表现缺乏特异性,因而强调进行辅助检查,酶学检查仍是最可靠的检测手段。诊断要点如下:
①临床表现多样,常伴有多系统受累,不能用一种系统性疾病来解释；
②有难治性皮肤损害,如口腔周围皮炎、湿疹及脱发等；
③明显的神经系统症状,如惊厥、肌痉挛等,应激常引起急性发病；
④急性发作期生化检查发现酮症酸中毒、乳酸血症、高血氨、低血糖等代谢紊乱；
⑤尿标本的气相色谱-质谱(GC/MS)检查提示乳酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸、3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸等有机酸水平异常增高；
⑥培养的成纤维细胞及血清酶学检测提示全羧化酶合成酶或是生物素基酶活性缺失,这是确诊的依据。 [1]
随着串联质谱(MS/MS)和气相色谱-质谱(GC/MS)技术的发展,对临床高度怀疑MCD者进行MS/MS和GC/MS检测,可早期诊断、及时对症治疗、降低误诊率及病死率。
为提高生存率及生活质量,一些发达国家已经采取措施对高危人群进行监测。产前诊断通过测定羊水中甲基枸橼酸、3-羟基异戊酸水平以及羊水细胞中全羧化酶合成酶的活性来确诊胎儿是否患有本病。此外还可应用GC/MS进行尿液有机酸分析对新生儿进行筛查。
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