单基因病的遗传方式分析（二）
（2)不完全显性：有时杂合子（Aa)的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性（incomplete dominance)或半显性（semi-dominance)，也称中间型遗传（intermedeate inheritance)。这里，杂合子（Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用都得到－定程度的表达。β地中海贫血可作不完全显性遗传实例，致病基因βO纯合子，基因型为βOβO者病情严重，杂合子基因型为βOβA者病情较轻，而正常基因βA纯合子基因型为βAβA者无症状。从临床症状轻重来看，杂合子βOβA病情是界于βOβO与βAβA之间（详见本章第三节)。
（3)共显性：一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物，这种遗传方式称为共显性遗传（co-dominace)。ABO血型的遗传可作为显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因（multiple alleles)。复等位基因是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如A和a)，而是三种或三种以上，有时可达数十种。但是，对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因。复等位基因是由于一个基因发生多种突变，从而产生多种基因型的结果。ABO血型的基因已定位于9q34，在这一座位上，由IA、IB、和i三种基因组成复等位基因。基因IA对基因i为显性，基因IB对基因i也是显性。基因型IAIA和IAi都决定红细胞膜上抗原A的产生，这种个体为A型血；基因型IBIB和IBi都决定红细胞膜上抗原B的产生，这种个体为B型血；基因型ii测定H物质的产生而不产生抗原A和抗原B。就IA、IB、i这一组复等位来说，复等位基因的数目是3个，所以共有：n(n+1)/2=3(3+1)/2=6
种基因型。在共显性时，有4种表现型。如果纯合子（IAIA)A型血的人与纯合子（IBIB)B型血的人结婚只能出生杂合子（IAIB)AB型血的子女；如果两个杂合子（IAIB)AB型血的人结婚则会导致1（IAIA)：2（IAIB)：1（IBIB)的比率，这样，3：1的比值就被1：2：1的比值所代替，这是两个等位基因共显性的结果。
根据孟德尔分离律的原理，已知双亲血型，就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型（表4-1)，这在法医学的亲子鉴定中有一定意义。
表4-1双亲和子女之间血型遗传的关系
双亲的血型 子女中可能出现的血型 子女中不可能出现的血型
A×A A，O B，AB
A×0 A，O B，AB
A×B A，B，AB，O －
A×AB A，B，AB O
B×B B，O A，AB
B×O B，O A，AB
B×AB A，A，AB O
AB×O A，B AB，O
AB×AB A，B，AB O
O×O O A，B，AB
此外，人类MN血型、人类组织相容性抗原（human lecocyte antigen,HLA)系统等都是共显性例子。
（4)不规则显性：带有显性基因的个体理应发病，但事实上并非完全如此，有些杂合子（Aa)并不发病，这可能是因受修饰基因等因素的影响而不表现出临床症状，失去显性特点而不外显，有时表现程度有差异，称为不规则显性（irregular dominance)。修饰基因（modifier gene)是指本身没有表型效应，可是能对主基因发生影响，使主基因的表型成完全或能削弱主基因的作用，从而出现各种表现度和不完全的外显率。
图4-3是一个成骨不全症的系谱，该家族中的患者有一共同的致病基因（A)，均同I1传递而来，然而他们的临床表现却有很大的差别。先证者Ⅲ8有蓝色巩膜和多次骨折，其母亲Ⅱ5只有一次骨折史，其姨母Ⅱ3和外祖母Ⅰ1都只有蓝色巩膜，其姨表兄Ⅲ5则具多次骨折和耳聋两种症状，可见这些患者存在着明显的表现程度不一致。杂合子（Aa)在不同遗传背景和环境因素影响下，性状表现程度的差异称为表现度（expressivity)。上述种患者症状表现速度的区别可以解释为：Ⅰ1．Ⅱ3由于遗传背景中可能存在着减弱基因（reducer gene)作用，所以表现度轻：Ⅲ4 、Ⅲ5和Ⅲ8的遗传背景中可能存在增强基因（enhancer gene)，所以表现度重。
（5)延迟显性：有些显性遗传病并非出生后即表现出来，而是到较晚期才出现症状，这种情况称为延迟显性（delayed dominance)。慢性进行性舞蹈病（Huntington’s chorea)可作为实例。此病为染色体显性遗传病，致病基因位于4p16。杂合子（Aa)在20岁时只有1％发病，40岁有38％发病，60岁有94％发病。这里，年龄对发病是一个重要的修饰因素。可见本病杂合子要个体发育早期，致病基因并不表达，但到一定年龄后，致病基因的作用方表达出来，主称为延迟显性。
图4－4是一例慢性进行性舞蹈病系谱。Ⅲ1未见发病，但他的母亲（Ⅱ1)和2个儿子（Ⅲ1，2)均已患病，因此可以认为Ⅲ1携带有致病基因，由于某种原因未能表现症状，因而出现了隔代传递现象。显性基因完全不能表达的个体称顿挫型（form fruste)。Ⅲ1是顿挫型，虽未发病的，便仍将致病基因传给后代。因此，本例是不规则显性。顿挫型的存在形成致病基因（A)不完全外显，这样显性基因在杂全状态时是否得到表现，可用外显就绪来衡量。外显率（penetrance)是指显性基因能形成相应表现型的比例，一般用百分率（％)来表示。显性基因能100％表现出相应性状称为完全外显，外显率低于100％时为不完全外显或外显不全。一般外显率高者可达70％－80％，低者只有20％－30％。当计算外显率时应搜集较多的家系汇总分析方能符合实际情况。
延迟显性的一特点是，最年轻一代的患者比例常不足1／2。图4－4中的第Ⅳ代患者仅3／13即为佐证
