柯林斯认为,测序技术应用主要面临两大挑战,其一是降低脱氧核糖核酸测序的成本。过去10年中,科学界已在这一领域取得了重大进步。首个人类基因组测序的成本大约为30亿美元。如今,为一个基因组测序的成本约为9500美元。他期待,今后4至5年,成本能降到1000美元或以下。

  第二个也是更大的挑战是探索一种可行方式,以分析基因组测序带来的海量数据并使成果造福患者。他说:“如果生物学、医学、统计学以及计算机科学界最优秀的人才能齐心协力,我们也能克服这一挑战。”

  柯林斯表示,他对人类基因组计划实现其潜力“有信心”,因为(基因组研究遵循的)技术第一定律表明,对一个真正的变革性发现而言,其直接效果总被高估,而其长期效果总被低估,“我们从人类基因组测序所了解的,完全证明了定律的正确性”。