上海女孩被怪病折磨十多年确诊 遗传咨询缺口亟需补齐
求医十年终得到答案
最近，一段名为“救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病？”的视频在手机朋友圈迅速传播，发病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手无策。
燕子的父亲说，燕子从小聪明活泼，直到18岁时，奇怪的事情发生了：她走得好好的，会突然摔倒，有几次下巴摔得鲜血直流，至今还留着明显的疤痕。
后来，发病症状越来越多，用筷子夹菜、写字时手会不受控制地划动。再后来，这样的抽搐症状发展到全身，发病间隔越来越短。
虽然考上了大学，但燕子再也无法回到校园。十多年来，一家人四处求医，跑遍了大小医院，始终没确诊。
上海瑞金医院神经外科主任医师孙青芳看到燕子的视频后，立即与功能神经外科孙伯民主任医师等专家联系，探讨是否有诊治或缓解的办法。
3月2日，燕子的父亲带着厚厚一沓病历来到瑞金医院，经神经外科、功能神经外科、神经内科、放射科、病理科等多学科专家讨论，决定将她收治入院。
3月5日，燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房，并接受了脑电图等相关检查。第二天，刚出差回来的神经内科副主任医师曹立来到了燕子的病房。他的专业方向就是罕见病，从医20年，接诊过约4000例神经系统罕见病。
初见燕子的发病症状，曹立心里已有方向：燕子属成年早期发病，有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现，疾病进行性加重，没有家族病史……这些条件指向一种罕见病——“隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型”。
而要确认这一临床诊断结果，只需对SCARB2基因进行检测。于是，医务人员采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2基因进行测序验证。
接下来两天的等待对燕子一家来说很煎熬。3月9日，基因验证结果出来了。分子遗传学检测结果证实了曹立的临床诊断：燕子存在SCARB2 基因的纯合突变，即分别来自父母的两条染色体均存在突变，这也正是发病的原因所在。
遗传咨询缺口巨大
其实，早在2016年，燕子就做过基因测序，基因报告已提示了这个致病基因。那么，是何缘故又耽搁两年呢？
“目前我国基因检测技术已走在世界前列，但得到的数据越多，可疑的致病基因也越多，想要找到致病基因也愈加困难。”上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任、医学遗传科副主任王剑称，燕子这个病例提示大家一个紧迫问题，那就是：在基因检测成为罕见病诊治新希望的今天，准确解读基因测序的这股力量还较弱。
而此次瑞金医院最终确诊，也是基于基因检测与临床医生“强强联手”。换言之，在基因测序转向临床应用的过程中，基因测序技术、能解读基因报告的遗传咨询师、临床医生，缺一不可。
遗传咨询是伴随着基因检测技术兴起后孕育出的新需求。日前，发表在《the Journal of Clinical Oncology》杂志上的一项研究表示，许多乳腺癌患者在诊断后并没有得到遗传咨询。研究人员调查了2013年7月至2015年8月期间5080名居住在乔治亚州或洛杉矶的年龄在20至79岁之间的诊断患有早期乳腺癌的患者。结果发现，只有43.5%的临床适应症患者接受过正式的遗传咨询。在高风险患者中及时进行正式的遗传咨询和我们理想之间还存在很大的差距。
在我国，眼下遗传咨询师也是缺口巨大。中科院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林曾公开表示，我国专业遗传咨询师缺口至少两万。培养专业人才，迫在眉睫！
为了进一步推动我国遗传咨询行业的发展，满足临床单位对遗传咨询师岗位的需要，中国遗传学会遗传咨询分会在贺林院士的领导下，分别在上海、济南、南宁、沈阳、西安、成都、武汉、广州、合肥、太原、北京和郑州成功举办了十二届遗传咨询初级班，三届中级班（儿科专场、生殖专场）和一届高级班，是国内一流的培训，在教学内容和形式上不断完善和创新，得到了临床机构的认可，受到了一致好评。
正如贺林院士所言，中国遗传咨询事业正在飞速发展，中国遗传咨询职业化的时代正在到来。
