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CHD8 基因的结构特点和作用

2022.6.28

该基因编码一个色域螺旋酶DNA结合蛋白家族成员,其特征是一个SNF2样结构域和两个染色质组织修饰结构域编码的蛋白质还包含婆罗门和基斯米特结构域,这些结构域是该蛋白质所属的色域螺旋酶DNA结合蛋白亚家族的共同结构域。该基因在转录调控、表观遗传重塑、促进细胞增殖和RNA合成等过程中发挥着重要作用该基因的等位变异与自闭症谱系障碍有关选择性剪接导致多个转录变体

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