概述胱氨酸尿的基本介绍
为常染色体隐性遗传病。主要表现为近端肾小管上皮细胞管腔膜和小肠黏膜対二碱基氨基酸转运系统异常。该病在基因座位至少3个突变基因,主要为SLC3A1和SLC7A9两个基变最常见。胱氨酸尿患病率约为1/1500,男女患病率相等,但男性病情更重。
胱氨酸尿发病年龄在10〜40岁,泌尿系结石和肾钙化沉着是最常见的症状,虽然其泌尿系结石的发生率仅占全部泌尿系结石的1%〜2%,但在小儿泌尿系结石中则占6%〜8%。尿路梗阻,反复泌尿系感染,高血压也常可发生,有时还可引起急性或慢性肾功能损害,甚至需要肾替代治疗（透析或移植）。常见的相关疾病包括髙尿酸血症、血友病、肌张力减退、视网膜色素变性、唐氏综合征（也称为21三体——先天愚型,是由染色体异常引起的疾病）、胰腺炎等。
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