概述尿黑酸尿症的基本内容
尿黑酸尿症 常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分别参加糖代谢和脂代谢.如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能氧化而自尿中排出,使尿液呈黑色,故称尿黑酸症,这也是先天性代谢缺陷症，由于代谢的补偿作用，不会造成对神经系统的伤害。但尿黑酸聚合物、尿酸盐结晶或CPPD结晶分别在基质内沉着而损伤软骨细胞，直接地或通过增加基质硬度间接地导致继发性关节炎。尿黑酸尿症、苯丙酮尿症(PKU)都是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，但病因和危害有所不同：苯丙酮尿症疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。患儿在出生后头几周即有神经发育迟缓，形成痴呆，原因是由于蛋白质代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。
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