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关于神经嵴疾病的诊断依据介绍

2022.11.14

  NFⅠ诊断标准,符合2条或2条以上可确诊:

  ①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑,青春期前直径>5mm,青春期后直径>15mm;

  ②腋窝或腹股沟区的雀斑;

  ③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;

  ④视神经胶质瘤;

  ⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节);

  ⑥骨损害;

  ⑦一级亲属有确诊的NFⅠ患者。

  NFⅡ诊断标准,满足下面其中一条就可以确诊:

  ①影像学检查确诊双侧听神经瘤;

  ②一级亲属有NFⅡ并有单侧听神经瘤或有下列中的两条:神经细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤、青少年后囊下晶状体混浊。

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