关于酪氨酸血症的诊断依据的介绍
1.酪氨酸血症Ⅰ型诊断依据
（1）患者多有黄疸、腹水、生长发育迟滞及佝偻病的症状与体征。
（2）血清谷草转氨酶、血浆谷丙转氨酶轻度或中度增高，凝血功能障碍，甲胎蛋白增高、碱性磷酸酶增高及低磷血症较为常见。
（3）肾功能损害，如氨基酸尿、磷酸盐尿、低血磷及肾小管性酸中毒等。
（4）血浆甲胎蛋白水平显著升高。
（5）血酪氨酸及琥珀酰丙酮增高。
（6）尿4－羟基苯乳酸、4－羟基苯乙酸、4-羟基苯丙酮酸及琥珀酰丙酮水平增高。血或尿琥珀酰丙酮增高是诊断酪氨酸血症Ⅰ型的必要条件。
（7）FAH等位基因致病突变，具有确诊价值。
2.酪氨酸血症Ⅱ型诊断依据
（1）患儿以眼症状为主要特征。
（2）尿中的酪氨酸及尿4－羟基苯乳酸、4－羟基苯乙酸的浓度增高。
（3）酪氨酸转氨酶缺乏。
（4）基因分析有助于确诊。
3.酪氨酸血症Ⅲ型诊断依据
酪氨酸血症Ⅲ型症状不典型，尿中酪氨酸和其代谢产物的浓度增高是诊断的重要参考依据。
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